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Gene

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Resumo

Localização citogenética
8q24.13
Coordenadas
Cromossoma 8: 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 275,3 kb
Proteína
247 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Símbolos anteriores
C8orf36
Transcrito MANE Select
ENST00000287437.8NM_173685.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NSMCE2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NSMCE2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa NSMCE2. NSMCE2 e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 124 729 490 a 125 729 489.Cromossoma 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124 973 265–124 992 210, fita diretaZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, fita diretaSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 819, fita inversaWASHC5NSMCE2: 125 091 860–125 367 120, fita diretaNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, fita diretaTRIB1Diagrama de NSMCE2: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 125 091 860–125 091 958, 99 basesExão 2: 125 102 051–125 102 146, 96 basesExão 3: 125 102 317–125 102 487, 171 basesExão 4: 125 151 171–125 151 277, 107 basesExão 5: 125 182 103–125 182 256, 154 basesExão 6: 125 357 219–125 357 319, 101 basesExão 7: 125 357 712–125 357 818, 107 basesExão 8: 125 366 768–125 367 120, 353 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 275,3 kb do gene; 744 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NSMCE2

3

posições em NSMCE2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 275,3 kb de NSMCE2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. Gene NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsmce2

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