형질
Intellectual disability
The term intellectual disability or intellectual developmental disorder is used to describe significantly sub-average intellectual and adaptive functioning based on clinical assessment and as measured by individually administered, appropriately normed, standardized and validated tests of intellectual functioning and adaptive behavior, with onset during the developmental period from infancy through adolescence.
요약
- 다른 명칭
- Low intelligence, Mental deficiency, Poor school performance, Nonprogressive intellectual disability
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자들의 변화는 Intellectual disability 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO1argonaute RISC component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX1ALX homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK3ankyrin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP4aquaporin 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 1,607개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP2caspase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH15cadherin 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CERT1ceramide transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPEcarboxypeptidase E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO31F-box protein 31 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FMN2formin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD5FERM domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUT8fucosyltransferase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C11H4 clustered histone 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGB3high mobility group box 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPA1inositol monophosphatase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Alysine demethylase 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF4Akinesin family member 4A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL15kelch like family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LINS1lines homolog 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MAGT1magnesium transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MANBAmannosidase beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MID2midline 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NCDNneurochondrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NFIBnuclear factor I B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OXR1oxidation resistance 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSPHphosphoserine phosphatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARBretinoic acid receptor beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 9개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYPsynaptophysin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN7tetraspanin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDFY3WD repeat and FYVE domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR37WD repeat domain 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC3H14zinc finger CCCH-type containing 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRIPATR interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 8개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 9개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SYT14synaptotagmin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7BWnt family member 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF142zinc finger protein 142 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF592zinc finger protein 592 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARSIarylsulfatase family member I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| CEP83centrosomal protein 83 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTHcystathionine gamma-lyase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| DLX5distal-less homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 8개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSSglutathione synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INSinsulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEMFnuclear export mediator factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF213ring finger protein 213 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF220ring finger protein 220 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN2contactin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPA6carboxypeptidase A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG4desmoglein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXI1forkhead box I1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT81keratin 81 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT83keratin 83 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT86keratin 86 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX1LIM homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM12PR/SET domain 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORL1sortilin related receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TBX6T-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLGfilaggrin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX3ALX homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP2aquaporin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOLR1folate receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDCglycine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNMThistamine N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHDlactate dehydrogenase D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAOAmonoamine oxidase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLGN3neuroligin 3 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCpyruvate carboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX3paired like homeodomain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODH2proline dehydrogenase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCHD1patched domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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