Gene
IMPDH2
inosine monophosphate dehydrogenase 2
- HGNC 6053↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000178035↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3615↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 49 024 325–49 029 398 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 5,1 kb
- Proteína
- 514 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326739.9NM_000884.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como IMPDH2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 5,1 kb do gene; 1545 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IMPDH2
1
posição em IMPDH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,1 kb de IMPDH2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Características associadas a IMPDH2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IMPDH2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/impdh2
Dante Labs. Gene IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/impdh2
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