Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CACNA1H

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 1 153 106–1 221 768 (GRCh38)
Exões
35 exões ao longo de 68,7 kb
Proteína
2353 aminoácidos
Também conhecido como
Cav3.2
Transcrito MANE Select
ENST00000348261.11NM_021098.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Hiperaldosteronismo FamiliarAutossómica dominante

      Um grupo de doenças, incluindo o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) e formas causadas por CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, em que as glândulas suprarrenais produzem aldosterona em excesso, causando hipertensão arterial.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição orienta o tratamento (dexametasona para o aldosteronismo corrigível por glucocorticoides, fármacos bloqueadores da aldosterona de forma mais geral) e apoia o rastreio de familiares.

Como CACNA1H está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa CACNA1H. CACNA1H e 36 genes próximos no cromossoma 16, de 687 437 a 1 687 436.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbWDR24: 684 614–690 444, fita inversaFBXL16: 692 498–705 860, fita inversaMETRN: 715 093–719 796, fita diretaMETRNANTKMT: 720 581–722 590, fita diretaCCDC78: 722 581–726 954, fita inversaCCDC78HAGHL: 726 494–735 525, fita diretaCIAO3: 729 721–741 329, fita inversaCIAO3MSLN: 760 729–768 866, fita diretaMSLNL: 769 428–782 054, fita inversaMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, fita inversaRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, fita diretaCHTF18GNG13: 798 020–800 770, fita inversaGNG13LMF1: 853 618–981 318, fita inversaLMF1SOX8: 981 444–986 979, fita diretaSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, fita diretaSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, fita inversaC1QTNF8CACNA1H: 1 153 106–1 221 768, fita diretaCACNA1HTPSG1: 1 221 651–1 225 793, fita inversaTPSG1TPSB2: 1 227 272–1 233 725, fita inversaTPSB2TPSAB1: 1 239 266–1 242 555, fita diretaTPSAB1TPSD1: 1 256 059–1 259 008, fita diretaTPSD1UBE2I: 1 291 357–1 327 018, fita diretaUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, fita diretaBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, fita inversaTSR3GNPTG: 1 351 924–1 365 737, fita diretaGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, fita inversaUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, fita inversaUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, fita diretaPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, fita inversaCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, fita inversaCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, fita inversaPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, fita diretaTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, fita inversaIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, fita diretaTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, fita diretaCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, fita diretaJPT2: 1 678 256–1 702 859, fita diretaJPT2Diagrama de CACNA1H: 35 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 153 106–1 153 470, 365 basesExão 2: 1 153 720–1 154 036, 317 basesExão 3: 1 194 972–1 195 083, 112 basesExão 4: 1 195 432–1 195 565, 134 basesExão 5: 1 195 926–1 196 023, 98 basesExão 6: 1 198 615–1 198 774, 160 basesExão 7: 1 200 256–1 200 571, 316 basesExão 8: 1 200 716–1 200 808, 93 basesExão 9: 1 201 663–1 202 452, 790 basesExão 10: 1 204 010–1 204 458, 449 basesExão 11: 1 205 114–1 205 265, 152 basesExão 12: 1 206 104–1 206 289, 186 basesExão 13: 1 207 001–1 207 118, 118 basesExão 14: 1 207 275–1 207 430, 156 basesExão 15: 1 207 770–1 207 860, 91 basesExão 16: 1 208 013–1 208 221, 209 basesExão 17: 1 209 032–1 209 412, 381 basesExão 18: 1 210 035–1 210 135, 101 basesExão 19: 1 210 370–1 210 493, 124 basesExão 20: 1 210 583–1 210 651, 69 basesExão 21: 1 210 787–1 210 971, 185 basesExão 22: 1 211 168–1 211 294, 127 basesExão 23: 1 211 481–1 211 606, 126 basesExão 24: 1 211 716–1 211 805, 90 basesExão 25: 1 211 946–1 212 138, 193 basesExão 26: 1 212 511–1 212 528, 18 basesExão 27: 1 213 780–1 213 931, 152 basesExão 28: 1 214 972–1 215 081, 110 basesExão 29: 1 215 242–1 215 375, 134 basesExão 30: 1 215 523–1 215 593, 71 basesExão 31: 1 216 932–1 217 010, 79 basesExão 32: 1 217 919–1 218 040, 122 basesExão 33: 1 218 210–1 218 651, 442 basesExão 34: 1 218 970–1 219 130, 161 basesExão 35: 1 219 981–1 221 768, 1788 bases1102030355′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,2 kb dos 68,7 kb do gene; 7062 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CACNA1H

4

posições em CACNA1H onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 68,7 kb de CACNA1H, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CACNA1H

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA1H pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1h

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1h

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test