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Gene

DGCR2

DiGeorge syndrome critical region gene 2

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 19 036 286–19 122 412 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 86,1 kb
Proteína
550 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12
Transcrito MANE Select
ENST00000263196.12NM_005137.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DGCR2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DGCR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa DGCR2. DGCR2 e 17 genes próximos no cromossoma 22, de 18 579 349 a 19 579 348.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, fita inversaRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, fita diretaFAM246BDGCR6: 18 905 677–18 916 623, fita diretaDGCR6: 18 906 238–18 947 732, fita diretaPRODH: 18 912 696–18 936 451, fita inversaPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, fita diretaFAM246CDGCR2: 19 036 286–19 122 412, fita inversaDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, fita inversaESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, fita diretaTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, fita inversaGSC2SLC25A1: 19 175 573–19 178 863, fita inversaSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fita inversaCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fita inversaHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fita inversaC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fita diretaMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fita inversaUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fita diretaCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fita inversaCLDN5Diagrama de DGCR2: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 10: 19 036 286–19 039 121, 2836 basesExão 9: 19 041 058–19 041 294, 237 basesExão 8: 19 041 807–19 041 959, 153 basesExão 7: 19 048 440–19 048 643, 204 basesExão 6: 19 056 986–19 057 162, 177 basesExão 5: 19 063 202–19 063 278, 77 basesExão 4: 19 064 848–19 065 067, 220 basesExão 3: 19 068 100–19 068 225, 126 basesExão 2: 19 089 368–19 089 490, 123 basesExão 1: 19 122 128–19 122 412, 285 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 86,1 kb do gene; 1653 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a DGCR2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DGCR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DGCR2: DiGeorge syndrome critical region gene 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dgcr2

Vancouver

Dante Labs. Gene DGCR2: DiGeorge syndrome critical region gene 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dgcr2

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