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Gene

DUOX2

dual oxidase 2

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 21,5 kb
Proteína
1548 aminoácidos
Também conhecido como
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
Transcrito MANE Select
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Doença Metabólica Hereditária da Tiroide

      Uma doença metabólica hereditária que tem na base a perturbação do processo metabólico das hormonas tiroideias.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DUOX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa DUOX2. DUOX2 e 17 genes próximos no cromossoma 15, de 44 603 411 a 45 603 410.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, fita inversaSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fita inversaPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fita diretaB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fita diretaTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fita diretaTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fita diretaSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, fita inversaDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fita diretaDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fita inversaDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fita diretaDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fita inversaSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fita diretaSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, fita inversaGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fita diretaAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fita diretaCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fita inversaSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, fita diretaBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, fita diretaDiagrama de DUOX2: 34 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 45 092 650–45 094 272, 1623 basesExão 33: 45 094 563–45 094 691, 129 basesExão 32: 45 094 936–45 095 091, 156 basesExão 31: 45 095 437–45 095 595, 159 basesExão 30: 45 095 828–45 096 060, 233 basesExão 29: 45 097 238–45 097 391, 154 basesExão 28: 45 097 614–45 097 741, 128 basesExão 27: 45 098 009–45 098 058, 50 basesExão 26: 45 099 383–45 099 482, 100 basesExão 25: 45 099 662–45 099 892, 231 basesExão 24: 45 100 050–45 100 228, 179 basesExão 23: 45 100 755–45 100 838, 84 basesExão 22: 45 101 205–45 101 274, 70 basesExão 21: 45 101 793–45 101 989, 197 basesExão 20: 45 103 960–45 104 053, 94 basesExão 19: 45 104 140–45 104 365, 226 basesExão 18: 45 105 643–45 105 828, 186 basesExão 17: 45 106 125–45 106 327, 203 basesExão 16: 45 106 528–45 106 641, 114 basesExão 15: 45 106 832–45 106 969, 138 basesExão 14: 45 107 345–45 107 463, 119 basesExão 13: 45 108 047–45 108 222, 176 basesExão 12: 45 108 789–45 108 952, 164 basesExão 11: 45 109 524–45 109 626, 103 basesExão 10: 45 109 890–45 109 980, 91 basesExão 9: 45 110 428–45 110 524, 97 basesExão 8: 45 110 650–45 110 710, 61 basesExão 7: 45 111 111–45 111 277, 167 basesExão 6: 45 111 384–45 111 585, 202 basesExão 5: 45 111 768–45 111 955, 188 basesExão 4: 45 112 554–45 112 718, 165 basesExão 3: 45 112 987–45 113 076, 90 basesExão 2: 45 113 342–45 113 425, 84 basesExão 1: 45 113 973–45 114 172, 200 bases34323028262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 21,5 kb do gene; 4647 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DUOX2

125

posições em DUOX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

23 delas (18%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (10 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 21,5 kb de DUOX2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DUOX2: dual oxidase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. Gene DUOX2: dual oxidase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/duox2

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