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Gene

DDB1

damage specific DNA binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
11q12.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 61 299 451–61 333 105 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 33,7 kb
Proteína
1140 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000301764.12NM_001923.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DDB1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DDB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DDB1. DDB1 e 30 genes próximos no cromossoma 11, de 60 816 278 a 61 816 277.Cromossoma 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbCCDC86: 60 841 981–60 851 095, fita diretaCCDC86PTGDR2: 60 850 933–60 855 987, fita inversaPTGDR2ZP1: 60 867 542–60 875 693, fita diretaZP1PRPF19: 60 890 547–60 906 607, fita inversaPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, fita diretaTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, fita diretaTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, fita inversaSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, fita diretaCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, fita diretaCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, fita inversaVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, fita diretaPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, fita diretaPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, fita diretaPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, fita inversaVWCEDDB1: 61 299 451–61 333 105, fita inversaDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, fita diretaTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, fita inversaCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, fita diretaTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, fita diretaTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, fita inversaCPSF7: 61 429 220–61 485 822, fita diretaSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, fita diretaSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, fita diretaSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, fita diretaLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fita inversaSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, fita diretaDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, fita diretaMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fita inversaTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, fita diretaFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, fita diretaFADS1: 61 799 624–61 829 318, fita inversaFADS1Diagrama de DDB1: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 61 299 451–61 300 219, 769 basesExão 26: 61 300 809–61 300 932, 124 basesExão 25: 61 302 257–61 302 359, 103 basesExão 24: 61 302 582–61 302 751, 170 basesExão 23: 61 303 046–61 303 155, 110 basesExão 22: 61 303 865–61 304 035, 171 basesExão 21: 61 308 983–61 309 077, 95 basesExão 20: 61 309 796–61 309 960, 165 basesExão 19: 61 310 295–61 310 418, 124 basesExão 18: 61 311 784–61 311 895, 112 basesExão 17: 61 311 989–61 312 084, 96 basesExão 16: 61 313 499–61 313 706, 208 basesExão 15: 61 313 862–61 313 969, 108 basesExão 14: 61 314 047–61 314 210, 164 basesExão 13: 61 314 308–61 314 486, 179 basesExão 12: 61 316 285–61 316 393, 109 basesExão 11: 61 316 492–61 316 567, 76 basesExão 10: 61 321 595–61 321 697, 103 basesExão 9: 61 322 296–61 322 412, 117 basesExão 8: 61 323 011–61 323 094, 84 basesExão 7: 61 323 979–61 324 137, 159 basesExão 6: 61 325 611–61 325 708, 98 basesExão 5: 61 326 779–61 326 893, 115 basesExão 4: 61 329 363–61 329 584, 222 basesExão 3: 61 329 958–61 330 074, 117 basesExão 2: 61 331 543–61 331 691, 149 basesExão 1: 61 332 908–61 333 105, 198 bases2725201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 33,7 kb do gene; 3423 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DDB1

2

posições em DDB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,7 kb de DDB1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DDB1: damage specific DNA binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddb1

Vancouver

Dante Labs. Gene DDB1: damage specific DNA binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddb1

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