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Gene

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
9q22.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 41,2 kb
Proteína
854 aminoácidos
Também conhecido como
SBP2
Transcrito MANE Select
ENST00000375807.8NM_024077.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Resistência às Hormonas da Tiroide, Defeitos de Transporte e Metabolismo

    • Metabolismo anómalo da hormona da tiroide relacionado com SECISBP2Autossómica recessiva

      Defeito na produção de selenoproteínas que perturba o processamento da hormona da tiroide, com T4 elevada, T3 baixa e outras características.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SECISBP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SECISBP2. SECISBP2 e 5 genes próximos no cromossoma 9, de 88 839 082 a 89 839 081.Cromossoma 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, fita diretaS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, fita inversaSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, fita diretaCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, fita diretaSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, fita inversaSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, fita diretaGADD45GDiagrama de SECISBP2: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 89 318 500–89 318 612, 113 basesExão 2: 89 319 652–89 319 797, 146 basesExão 3: 89 325 427–89 325 676, 250 basesExão 4: 89 325 897–89 326 038, 142 basesExão 5: 89 328 660–89 328 886, 227 basesExão 6: 89 332 908–89 332 986, 79 basesExão 7: 89 334 522–89 334 730, 209 basesExão 8: 89 338 458–89 338 580, 123 basesExão 9: 89 339 864–89 339 953, 90 basesExão 10: 89 341 347–89 341 479, 133 basesExão 11: 89 346 882–89 347 048, 167 basesExão 12: 89 348 079–89 348 214, 136 basesExão 13: 89 349 776–89 349 929, 154 basesExão 14: 89 350 632–89 350 852, 221 basesExão 15: 89 357 411–89 357 565, 155 basesExão 16: 89 357 999–89 358 191, 193 basesExão 17: 89 358 721–89 359 663, 943 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 41,2 kb do gene; 2565 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SECISBP2

8

posições em SECISBP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 41,2 kb de SECISBP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SECISBP2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SECISBP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SECISBP2: SECIS binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. Gene SECISBP2: SECIS binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/secisbp2

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