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Gene

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Resumo

Localização citogenética
7q11.23
Coordenadas
Cromossoma 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,5 kb
Proteína
226 aminoácidos
Símbolos anteriores
WBSCR18
Transcrito MANE Select
ENST00000395176.3NM_032317.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como DNAJC30 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa DNAJC30. DNAJC30 e 19 genes próximos no cromossoma 7, de 73 182 186 a 74 182 185.Cromossoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73 302 516–73 308 867, fita inversaNSUN5TRIM50: 73 312 536–73 328 082, fita inversaTRIM50FKBP6: 73 328 161–73 358 637, fita diretaFKBP6FZD9: 73 433 778–73 436 120, fita diretaFZD9BAZ1B: 73 440 406–73 522 293, fita inversaBAZ1BBCL7B: 73 536 355–73 558 017, fita inversaBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, fita inversaTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, fita inversaMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, fita diretaVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, fita inversaDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, fita diretaBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, fita inversaSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, fita inversaABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, fita inversaCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, fita diretaCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, fita inversaMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, fita diretaTMEM270ELN: 74 027 773–74 069 909, fita diretaELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, fita diretaLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, fita diretaEIF4HDiagrama de DNAJC30: um exão na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 73 680 918–73 683 453, 2536 bases15′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,5 kb dos 2,5 kb do gene; 681 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DNAJC30

    2

    posições em DNAJC30 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 2,5 kb de DNAJC30, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajc30

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