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Gene

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Resumo

Localização citogenética
4q12
Coordenadas
Cromossoma 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 82,8 kb
Proteína
976 aminoácidos
Também conhecido como
CD117, SCFR, C-Kit
Símbolos anteriores
PBT
Transcrito MANE Select
ENST00000288135.6NM_000222.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KIT ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KIT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa KIT. KIT e 3 genes próximos no cromossoma 4, de 54 199 336 a 55 199 335.Cromossoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 377 839–54 295 272, fita diretaPDGFRA: 54 229 130–54 298 246, fita diretaPDGFRAKIT: 54 657 957–54 740 715, fita diretaKITKDR: 55 078 144–55 125 623, fita inversaKDRDiagrama de KIT: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 54 657 957–54 658 081, 125 basesExão 2: 54 695 512–54 695 781, 270 basesExão 3: 54 698 284–54 698 565, 282 basesExão 4: 54 699 630–54 699 766, 137 basesExão 5: 54 703 724–54 703 892, 169 basesExão 6: 54 707 098–54 707 287, 190 basesExão 7: 54 709 424–54 709 539, 116 basesExão 8: 54 723 584–54 723 698, 115 basesExão 9: 54 725 857–54 726 050, 194 basesExão 10: 54 727 218–54 727 324, 107 basesExão 11: 54 727 416–54 727 542, 127 basesExão 12: 54 727 823–54 727 927, 105 basesExão 13: 54 728 011–54 728 121, 111 basesExão 14: 54 729 335–54 729 485, 151 basesExão 15: 54 731 328–54 731 419, 92 basesExão 16: 54 731 871–54 731 998, 128 basesExão 17: 54 733 070–54 733 192, 123 basesExão 18: 54 736 498–54 736 609, 112 basesExão 19: 54 736 721–54 736 820, 100 basesExão 20: 54 737 175–54 737 280, 106 basesExão 21: 54 738 429–54 740 715, 2287 bases15101520215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 82,8 kb do gene; 2931 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIT

91

posições em KIT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 82,8 kb de KIT, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. Gene KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kit

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