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Gene

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 66,3 kb
Proteína
524 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
Transcrito MANE Select
ENST00000400521.7NM_006440.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TXNRD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa TXNRD2. TXNRD2 e 23 genes próximos no cromossoma 22, de 19 408 670 a 20 408 669.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, fita inversaHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fita inversaC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fita diretaMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fita inversaUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fita diretaCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fita inversaCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, fita diretaSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, fita diretaGP1BB: 19 723 539–19 724 776, fita diretaGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, fita diretaTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, fita inversaGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, fita inversaRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, fita inversaTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, fita diretaCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, fita inversaARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, fita diretaTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, fita diretaDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, fita inversaTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, fita diretaRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, fita diretaZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, fita inversaRTN4R: 20 241 415–20 283 246, fita inversaRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, fita inversaDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, fita diretaZNF74Diagrama de TXNRD2: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 19 875 522–19 875 807, 286 basesExão 17: 19 877 040–19 877 234, 195 basesExão 16: 19 878 090–19 878 187, 98 basesExão 15: 19 878 366–19 878 437, 72 basesExão 14: 19 880 179–19 880 271, 93 basesExão 13: 19 880 622–19 880 717, 96 basesExão 12: 19 883 325–19 883 461, 137 basesExão 11: 19 895 407–19 895 581, 175 basesExão 10: 19 898 039–19 898 130, 92 basesExão 9: 19 899 049–19 899 068, 20 basesExão 8: 19 911 377–19 911 447, 71 basesExão 7: 19 915 214–19 915 276, 63 basesExão 6: 19 915 765–19 915 843, 79 basesExão 5: 19 918 143–19 918 217, 75 basesExão 4: 19 918 860–19 919 004, 145 basesExão 3: 19 919 543–19 919 599, 57 basesExão 2: 19 931 030–19 931 098, 69 basesExão 1: 19 941 701–19 941 818, 118 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 66,3 kb do gene; 1575 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TXNRD2

1

posição em TXNRD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 66,3 kb de TXNRD2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TXNRD2: thioredoxin reductase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. Gene TXNRD2: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/txnrd2

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