Gene
GHR
growth hormone receptor
- HGNC 4263(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000112964(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2690(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p13.1-p12
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 42 423 439–42 721 878 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 298,4 kb
- Proteína
- 638 aminoácidos
- Também conhecido como
- GHBP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000230882.9NM_000163.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Insensibilidade à Hormona do Crescimento e Perturbações do Eixo IGF-1
- Síndrome de insensibilidade à hormona do crescimento
Baixa estatura com hormona do crescimento normal ou elevada mas IGF-1 baixo, incluindo a síndrome de Laron (defeitos em GHR), IGF1, IGFALS e IGF1R, e deficiência de STAT5B com desregulação imunitária.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O IGF-1 recombinante (mecasermina) pode melhorar o crescimento em algumas formas; a deficiência de STAT5B também requer acompanhamento imunitário e pulmonar.
Como GHR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,9 kb dos 298,4 kb do gene; 1917 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GHR
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posições em GHR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 298,4 kb de GHR, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.
Características associadas a GHR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GHR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GHR: growth hormone receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ghr
Dante Labs. Gene GHR: growth hormone receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ghr
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