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Gene

CLCNKA

chloride voltage-gated channel Ka

Resumo

Localização citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 16 022 036–16 034 050 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 12 kb
Proteína
687 aminoácidos
Também conhecido como
hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
Transcrito MANE Select
ENST00000331433.5NM_004070.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CLCNKA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CLCNKA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CLCNKA. CLCNKA e 22 genes próximos no cromossoma 1, de 15 528 043 a 16 528 042.Cromossoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, fita diretaDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fita inversaAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, fita diretaDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fita diretaRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, fita diretaPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fita diretaSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fita diretaTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fita diretaFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fita inversaUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, fita diretaSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fita inversaZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, fita diretaSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fita inversaHSPB7CLCNKA: 16 022 036–16 034 050, fita diretaCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, fita diretaCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fita inversaEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fita inversaEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fita inversaARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fita inversaCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fita inversaFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, fita diretaSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fita inversaSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, fita diretaNECAP2Diagrama de CLCNKA: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 16 022 036–16 022 063, 28 basesExão 2: 16 022 613–16 022 719, 107 basesExão 3: 16 023 800–16 023 928, 129 basesExão 4: 16 024 763–16 024 891, 129 basesExão 5: 16 026 108–16 026 247, 140 basesExão 6: 16 026 536–16 026 613, 78 basesExão 7: 16 026 697–16 026 775, 79 basesExão 8: 16 027 310–16 027 435, 126 basesExão 9: 16 027 821–16 027 905, 85 basesExão 10: 16 028 018–16 028 119, 102 basesExão 11: 16 028 761–16 028 845, 85 basesExão 12: 16 029 126–16 029 299, 174 basesExão 13: 16 029 731–16 029 800, 70 basesExão 14: 16 029 965–16 030 075, 111 basesExão 15: 16 030 461–16 030 674, 214 basesExão 16: 16 031 710–16 031 843, 134 basesExão 17: 16 032 203–16 032 291, 89 basesExão 18: 16 032 443–16 032 526, 84 basesExão 19: 16 033 170–16 033 256, 87 basesExão 20: 16 033 611–16 034 050, 440 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 12 kb do gene; 2064 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLCNKA

4

posições em CLCNKA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 12 kb de CLCNKA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCNKA: chloride voltage-gated channel Ka. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcnka

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCNKA: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcnka

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