Gene
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114480(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2632(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p12.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 271,9 kb
- Proteína
- 702 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Depósito de Glicogénio
- Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo IVAutossómica recessiva
Causada por variantes em GBE1, com um espetro que vai desde doença hepática progressiva na infância até doença por corpos de poliglucosano na idade adulta, que afeta os nervos e a bexiga.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição orienta a vigilância hepática e neurológica e, nas formas hepáticas graves, o planeamento de um transplante.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como GBE1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 271,9 kb do gene; 2109 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GBE1
230
posições em GBE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 271,9 kb de GBE1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Características associadas a GBE1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GBE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GBE1: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gbe1
Dante Labs. Gene GBE1: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gbe1
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