Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

TCN2

transcobalamin 2

Resumo

Localização citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 20,1 kb
Proteína
427 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
D22S676, D22S750, TC2
Transcrito MANE Select
ENST00000215838.8NM_000355.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva

      Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TCN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa TCN2. TCN2 e 24 genes próximos no cromossoma 22, de 30 117 223 a 31 117 222.Cromossoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, fita diretaHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, fita inversaLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, fita inversaOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, fita inversaCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, fita inversaTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, fita inversaTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, fita inversaSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, fita diretaCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, fita inversaSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, fita diretaSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, fita diretaMTFP1: 30 425 623–30 429 058, fita diretaMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, fita inversaSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, fita inversaSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, fita inversaSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, fita inversaGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, fita inversaPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, fita diretaTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, fita diretaSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, fita inversaDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, fita diretaOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, fita inversaMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, fita diretaTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, fita diretaSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, fita inversaSELENOMDiagrama de TCN2: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 607 174–30 607 395, 222 basesExão 2: 30 610 871–30 611 063, 193 basesExão 3: 30 612 873–30 613 042, 170 basesExão 4: 30 614 349–30 614 501, 153 basesExão 5: 30 615 301–30 615 473, 173 basesExão 6: 30 615 601–30 615 787, 187 basesExão 7: 30 617 330–30 617 495, 166 basesExão 8: 30 622 968–30 623 083, 116 basesExão 9: 30 626 460–30 627 271, 812 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 20,1 kb do gene; 1284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TCN2

62

posições em TCN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,1 kb de TCN2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TCN2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TCN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TCN2: transcobalamin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. Gene TCN2: transcobalamin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tcn2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test