Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Resumo

Localização citogenética
9q22.31
Coordenadas
Cromossoma 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 53,5 kb
Proteína
855 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0699
Transcrito MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como BICD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa BICD2. BICD2 e 14 genes próximos no cromossoma 9, de 92 238 098 a 93 238 097.Cromossoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, fita inversaIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, fita inversaNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, fita diretaCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, fita inversaOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, fita inversaOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, fita inversaASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, fita inversaECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, fita inversaIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, fita inversaBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, fita inversaZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, fita diretaFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, fita diretaSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, fita diretaCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, fita inversaNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, fita diretaWNK2Diagrama de BICD2: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 92 711 363–92 715 463, 4101 basesExão 6: 92 717 797–92 717 948, 152 basesExão 5: 92 718 539–92 719 582, 1044 basesExão 4: 92 720 300–92 720 755, 456 basesExão 3: 92 722 656–92 722 808, 153 basesExão 2: 92 729 024–92 729 236, 213 basesExão 1: 92 764 505–92 764 833, 329 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 53,5 kb do gene; 2568 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BICD2

24

posições em BICD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,5 kb de BICD2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BICD2: BICD cargo adaptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Gene BICD2: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bicd2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test