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Gene

TSPAN7

tetraspanin 7

Resumo

Localização citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromossoma X: 38 561 542–38 688 918 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 127,4 kb
Proteína
249 aminoácidos
Também conhecido como
DXS1692E, TALLA-1, A15, CD231
Símbolos anteriores
MXS1, TM4SF2, MRX58
Transcrito MANE Select
ENST00000378482.7NM_004615.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como TSPAN7 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TSPAN7. TSPAN7 e 6 genes próximos no cromossoma X, de 38 125 230 a 39 125 229.Cromossoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb: 37 349 330–38 687 674, fita diretaSYTL5: 38 006 515–38 128 964, fita diretaSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fita inversaSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, fita inversaRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, fita diretaOTCTSPAN7: 38 561 542–38 688 918, fita diretaTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, fita diretaMID1IP1Diagrama de TSPAN7: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 38 561 542–38 561 627, 86 basesExão 2: 38 666 121–38 666 309, 189 basesExão 3: 38 671 376–38 671 450, 75 basesExão 4: 38 674 221–38 674 316, 96 basesExão 5: 38 675 705–38 675 860, 156 basesExão 6: 38 681 204–38 681 287, 84 basesExão 7: 38 687 599–38 687 674, 76 basesExão 8: 38 687 939–38 688 918, 980 bases124685′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,7 kb dos 127,4 kb do gene; 750 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TSPAN7

    2

    posições em TSPAN7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 127,4 kb de TSPAN7, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TSPAN7: tetraspanin 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tspan7

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TSPAN7: tetraspanin 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tspan7

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