Gene
STRA6
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
- HGNC 30650(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137868(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64220(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 74 179 466–74 202 787 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 23,3 kb
- Proteína
- 667 aminoácidos
- Também conhecido como
- SLC69A1, FLJ12541
- Transcrito MANE Select
- ENST00000395105.9NM_022369.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma
- Microftalmia Sindrómica
Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.
Como STRA6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 23,3 kb do gene; 2004 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê STRA6
17
posições em STRA6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,3 kb de STRA6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a STRA6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STRA6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Pelvic kidney
- Abnormality of the uterus
- Horseshoe kidney
- Small kidneys
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal rotation of the kidneys
- Heart shaped uterus
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stra6
Dante Labs. Gene STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stra6
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