Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

KRT83

keratin 83

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 52 314 301–52 321 398 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 7,1 kb
Proteína
493 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Hb-3
Símbolos anteriores
KRTHB3
Transcrito MANE Select
ENST00000293670.3NM_002282.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KRT83 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KRT83. KRT83 e 30 genes próximos no cromossoma 12, de 51 817 850 a 52 817 849.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51 817 899–51 848 729, fita inversaFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, fita diretaANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, fita diretaACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fita diretaACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fita diretaTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fita diretaNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fita diretaATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fita diretaSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fita inversaKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fita diretaKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fita diretaKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fita inversaKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fita inversaKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fita inversaKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fita inversaKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fita inversaKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fita inversaKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fita inversaKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fita inversaKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, fita inversaKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, fita inversaKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, fita inversaKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, fita inversaKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, fita inversaKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, fita inversaKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, fita inversaKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, fita inversaKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, fita inversaKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, fita inversaKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, fita inversaKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, fita inversaKRT4Diagrama de KRT83: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 52 314 301–52 314 818, 518 basesExão 8: 52 315 312–52 315 343, 32 basesExão 7: 52 315 893–52 316 113, 221 basesExão 6: 52 316 468–52 316 593, 126 basesExão 5: 52 316 859–52 317 023, 165 basesExão 4: 52 317 681–52 317 776, 96 basesExão 3: 52 317 910–52 317 970, 61 basesExão 2: 52 319 156–52 319 364, 209 basesExão 1: 52 320 952–52 321 398, 447 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 7,1 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KRT83

3

posições em KRT83 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (33%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 7,1 kb de KRT83, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KRT83: keratin 83. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT83: keratin 83 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt83

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test