Gene
MMP2
matrix metallopeptidase 2
- HGNC 7166↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000087245↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4313↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q12.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 55 479 198–55 506 691 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 27,5 kb
- Proteína
- 660 aminoácidos
- Também conhecido como
- MMP-2, TBE-1
- Símbolos anteriores
- CLG4, CLG4A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000219070.9NM_004530.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MMP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 27,5 kb do gene; 1983 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MMP2
16
posições em MMP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,5 kb de MMP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a MMP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MMP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Broad shaft of long bone of hand
- Broad wide portion of long bone
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Interphalangeal joint erosions
- Metacarpal osteolysis
- Metatarsal osteolysis
- Osteolysis involving tarsal bones
- Thin metacarpal cortices
Mostrar mais 18 características
- Thin metatarsal cortices
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Carpal osteolysis
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Ankle flexion contracture
- Ankylosis of feet small joints
- Camptodactyly of toe
- Distal tapering of metatarsals
- Dropped arches
- Finger swelling
- High-arched foot
- Hip contracture
- Split hand
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thin bony cortex
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Broad collarbone
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MMP2: matrix metallopeptidase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmp2
Dante Labs. Gene MMP2: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmp2
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