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Gene

CPE

carboxypeptidase E

Resumo

Localização citogenética
4q32.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 119,5 kb
Proteína
476 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000402744.9NM_001873.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como CPE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CPE. CPE e 8 genes próximos no cromossoma 4, de 164 938 778 a 165 938 777.Cromossoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, fita inversaTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, fita diretaTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, fita diretaTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, fita inversaTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, fita diretaKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, fita inversaGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, fita diretaMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, fita diretaCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, fita diretaTLL1Diagrama de CPE: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 165 379 008–165 379 528, 521 basesExão 2: 165 464 390–165 464 586, 197 basesExão 3: 165 467 688–165 467 855, 168 basesExão 4: 165 482 242–165 482 359, 118 basesExão 5: 165 484 422–165 484 604, 183 basesExão 6: 165 487 438–165 487 577, 140 basesExão 7: 165 493 171–165 493 270, 100 basesExão 8: 165 495 559–165 495 677, 119 basesExão 9: 165 497 512–165 498 547, 1036 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 119,5 kb do gene; 1431 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CPE

2

posições em CPE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 119,5 kb de CPE, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CPE

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CPE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CPE: carboxypeptidase E. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. Gene CPE: carboxypeptidase E [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cpe

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