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Gene

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Resumo

Localização citogenética
8q23.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 260,5 kb
Proteína
1294 aminoácidos
Também conhecido como
LGCR, GC79
Transcrito MANE Select
ENST00000395715.8NM_014112.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TRPS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TRPS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa TRPS1. TRPS1 e 0 genes próximos no cromossoma 8, de 115 038 736 a 116 038 735.Cromossoma 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, fita inversaTRPS1Diagrama de TRPS1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 7: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 115 408 496–115 415 084, 6589 basesExão 6: 115 418 330–115 418 452, 123 basesExão 5: 115 587 001–115 587 604, 604 basesExão 4: 115 603 873–115 605 002, 1130 basesExão 3: 115 619 132–115 620 060, 929 basesExão 2: 115 623 601–115 623 758, 158 basesExão 1: 115 668 545–115 668 975, 431 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 260,5 kb do gene; 3885 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRPS1

126

posições em TRPS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 260,5 kb de TRPS1, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. Gene TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trps1

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