Gene
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140400(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4123(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 75 355 792–75 368 607 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 12,8 kb
- Proteína
- 1040 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MANA1, MANA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como MAN2C1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 12,8 kb do gene; 3123 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MAN2C1
14
posições em MAN2C1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 12,8 kb de MAN2C1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a MAN2C1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAN2C1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gray matter heterotopia
- Hypothalamic hamartoma
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Short columella
- Abnormally large tongue
- Facial asymmetry
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MAN2C1: mannosidase alpha class 2C member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/man2c1
Dante Labs. Gene MAN2C1: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/man2c1
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