Gene
CLDN1
claudin 1
- HGNC 2032(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163347(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9076(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q28
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 190 305 707–190 322 446 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 16,7 kb
- Proteína
- 211 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- SEMP1, ILVASC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295522.4NM_021101.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Ictioses Hereditárias
- Síndrome neonatal de ictiose e colangite esclerosanteAutossómica recessiva
Uma doença rara associada ao gene CLDN1 que combina ictiose com queda de cabelo no couro cabeludo e inflamação dos canais biliares na infância.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Recomenda-se a monitorização da função hepática.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CLDN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 16,7 kb do gene; 636 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CLDN1
3
posições em CLDN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,7 kb de CLDN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a CLDN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLDN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CLDN1: claudin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cldn1
Dante Labs. Gene CLDN1: claudin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cldn1
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