Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MAST3

microtubule associated serine/threonine kinase 3

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 18 097 778–18 151 687 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 53,9 kb
Proteína
1347 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0561
Transcrito MANE Select
ENST00000687212.1NM_001393504.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como MAST3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa MAST3. MAST3 e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 17 624 733 a 18 624 732.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbUNC13A: 17 601 327–17 688 382, fita inversaUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fita diretaMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fita diretaFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fita diretaB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fita inversaINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fita inversaJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fita diretaRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, fita diretaSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fita diretaCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fita diretaKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fita diretaARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, fita inversaIL12RB1MAST3: 18 097 778–18 151 687, fita diretaMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fita diretaPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fita diretaIFI30: 18 173 150–18 178 122, fita diretaIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fita diretaMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, fita inversaPDE4C: 18 207 961–18 255 419, fita inversaPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fita inversaPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fita inversaCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fita inversaIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fita inversaJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fita inversaLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fita diretaPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fita diretaGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fita inversaLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fita diretaSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fita inversaISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fita inversaELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fita inversaFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, fita diretaKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, fita diretaUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fita inversaCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, fita diretaTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, fita diretaTMEM59LDiagrama de MAST3: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 18 097 778–18 097 831, 54 basesExão 2: 18 107 587–18 107 618, 32 basesExão 3: 18 110 652–18 110 741, 90 basesExão 4: 18 121 685–18 121 773, 89 basesExão 5: 18 121 853–18 121 922, 70 basesExão 6: 18 122 673–18 122 751, 79 basesExão 7: 18 123 217–18 123 374, 158 basesExão 8: 18 123 580–18 123 655, 76 basesExão 9: 18 123 939–18 124 148, 210 basesExão 10: 18 124 265–18 124 366, 102 basesExão 11: 18 124 642–18 124 774, 133 basesExão 12: 18 128 400–18 128 458, 59 basesExão 13: 18 128 866–18 128 951, 86 basesExão 14: 18 130 494–18 130 702, 209 basesExão 15: 18 131 909–18 132 047, 139 basesExão 16: 18 134 579–18 134 711, 133 basesExão 17: 18 134 817–18 134 982, 166 basesExão 18: 18 135 740–18 135 841, 102 basesExão 19: 18 137 239–18 137 361, 123 basesExão 20: 18 139 015–18 139 124, 110 basesExão 21: 18 141 882–18 142 015, 134 basesExão 22: 18 143 763–18 144 007, 245 basesExão 23: 18 144 466–18 144 693, 228 basesExão 24: 18 145 003–18 145 229, 227 basesExão 25: 18 145 743–18 145 865, 123 basesExão 26: 18 146 881–18 147 044, 164 basesExão 27: 18 147 443–18 147 624, 182 basesExão 28: 18 149 191–18 151 687, 2497 bases1510152025285′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6 kb dos 53,9 kb do gene; 4044 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MAST3

    3

    posições em MAST3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 53,9 kb de MAST3, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MAST3: microtubule associated serine/threonine kinase 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mast3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MAST3: microtubule associated serine/threonine kinase 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mast3

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test