Gene
MLXIPL
MLX interacting protein like
- HGNC 12744↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000009950↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51085↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q11.23
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 73 593 202–73 624 522 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 31,3 kb
- Proteína
- 852 aminoácidos
- Também conhecido como
- WS-bHLH, MIO, CHREBP, MONDOB, bHLHd14
- Símbolos anteriores
- WBSCR14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313375.8NM_032951.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MLXIPL, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa MLXIPL ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como MLXIPL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 31,3 kb do gene; 2559 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a MLXIPL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MLXIPL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Increased calcium level in kidney
- Short penis
- Enuresis
- Pelvic kidney
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Rectum protrudes through anus
- Celiac disease
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rounded shoulders
- Funnel chest
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MLXIPL: MLX interacting protein like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mlxipl
Dante Labs. Gene MLXIPL: MLX interacting protein like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mlxipl
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas