Gene
LFNG
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
- HGNC 6560(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106003(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3955(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 2 519 774–2 528 429 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 8,7 kb
- Proteína
- 379 aminoácidos
- Também conhecido como
- SCDO3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222725.10NM_001040167.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como LFNG está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 8,7 kb do gene; 1140 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LFNG
6
posições em LFNG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,7 kb de LFNG, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a LFNG
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LFNG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lfng
Dante Labs. Gene LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lfng
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