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Gene

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Resumo

Localização citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 17,8 kb
Proteína
395 aminoácidos
Também conhecido como
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
Transcrito MANE Select
ENST00000372213.8NM_000429.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Deficiência de Metionina Adenosiltransferase

      Causada por variantes em MAT1A, que elevam os níveis de metionina no sangue; a maioria das pessoas não tem sintomas, mas as formas graves podem afetar o cérebro.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação explica um resultado de metionina elevado e apoia a monitorização nas formas raras e graves.

Como MAT1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa MAT1A. MAT1A e 10 genes próximos no cromossoma 10, de 79 780 739 a 80 780 738.Cromossoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, fita diretaNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, fita inversaSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, fita diretaTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, fita diretaPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 713, fita inversaANXA11MAT1A: 80 271 820–80 289 658, fita inversaMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, fita inversaDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, fita diretaDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, fita diretaPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, fita diretaTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, fita diretaSH2D4BDiagrama de MAT1A: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 80 271 820–80 273 883, 2064 basesExão 8: 80 274 520–80 274 653, 134 basesExão 7: 80 275 017–80 275 199, 183 basesExão 6: 80 276 376–80 276 594, 219 basesExão 5: 80 280 173–80 280 316, 144 basesExão 4: 80 280 680–80 280 792, 113 basesExão 3: 80 283 916–80 284 038, 123 basesExão 2: 80 285 512–80 285 589, 78 basesExão 1: 80 289 333–80 289 658, 326 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 17,8 kb do gene; 1188 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAT1A

35

posições em MAT1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,8 kb de MAT1A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. Gene MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mat1a

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