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Gene

WT1

WT1 transcription factor

Resumo

Localização citogenética
11p13
Coordenadas
Cromossoma 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 47,8 kb
Proteína
522 aminoácidos
Também conhecido como
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Símbolos anteriores
GUD
Transcrito MANE Select
ENST00000452863.10NM_024426.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

      Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

  • Tumor de Wilms Hereditário

    • Suscetibilidade hereditária para o tumor de Wilms (nefroblastoma), incluindo as formas associadas a WT1 e REST.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Uma ecografia renal regular na primeira infância permite detetar os tumores precocemente; os portadores de WT1 podem também precisar de avaliações da função renal e das gónadas.

Como WT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa WT1. WT1 e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 31 911 657 a 32 911 656.Cromossoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, fita diretaRCN1: 32 090 968–32 107 639, fita diretaRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, fita inversaWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, fita diretaEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, fita inversaCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, fita diretaPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, fita diretaQSER1Diagrama de WT1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 32 387 775–32 389 179, 1405 bases. 1 variante com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 32 391 972–32 392 064, 93 bases. 5 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 32 392 666–32 392 755, 90 bases. 4 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 32 396 257–32 396 407, 151 bases. 2 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 32 399 948–32 400 044, 97 basesExão 5: 32 416 490–32 416 540, 51 basesExão 4: 32 417 577–32 417 654, 78 basesExão 3: 32 427 956–32 428 058, 103 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 32 428 497–32 428 619, 123 basesExão 1: 32 434 700–32 435 539, 840 bases. 2 variantes com página no exão 1. Ver a lista10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 47,8 kb do gene; 1569 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WT1

112

posições em WT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 47,8 kb de WT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

Variantes com página (19)

As variantes de WT1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.965+1G>AIntrão 432 417 576Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1447+4C>T1432+4C>TIntrão 932 391 968Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1447+5G>A1432+5G>AIntrão 932 391 967Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1448-1G>AIntrão 932 389 180Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G152Afs*11c.455delExão 132 434 905Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H446Qc.1338C>AExão 832 392 682Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H450Yc.1348C>TExão 832 392 672Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P137Rfs*26c.410delExão 132 434 950Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q462Xc.1384C>TExão 932 392 035Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R374Xc.1120C>TExão 732 396 401Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 19 variantes de WT1 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WT1: WT1 transcription factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. Gene WT1: WT1 transcription factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wt1

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