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Gene

MAOA

monoamine oxidase A

Resumo

Localização citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromossoma X: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 90,5 kb
Proteína
527 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000338702.4NM_000240.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de BH4 e Doenças dos Neurotransmissores Monoaminérgicos

    • Doenças Congénitas do Metabolismo e do Transporte dos Neurotransmissores

      Inclui a deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC), a deficiência de tirosina hidroxilase e a doença do transportador vesicular de monoaminas (SLC18A2), que podem causar perturbações do movimento, hipotonia e atraso do desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite tratamentos dirigidos, como a L-dopa na deficiência de tirosina hidroxilase, ou a terapia génica na deficiência de AADC.

Como MAOA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MAOA. MAOA e 3 genes próximos no cromossoma X, de 43 201 558 a 44 201 557.Cromossoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, fita diretaMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, fita inversaMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, fita inversaNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, fita inversaEFHC2Diagrama de MAOA: 15 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 43 656 299–43 656 414, 116 basesExão 2: 43 683 513–43 683 607, 95 basesExão 3: 43 693 291–43 693 428, 138 basesExão 4: 43 711 872–43 711 976, 105 basesExão 5: 43 712 705–43 712 796, 92 basesExão 6: 43 728 173–43 728 314, 142 basesExão 7: 43 731 241–43 731 390, 150 basesExão 8: 43 731 694–43 731 853, 160 basesExão 9: 43 732 699–43 732 795, 97 basesExão 10: 43 736 227–43 736 280, 54 basesExão 11: 43 740 681–43 740 738, 58 basesExão 12: 43 741 950–43 742 047, 98 basesExão 13: 43 743 794–43 743 905, 112 basesExão 14: 43 744 109–43 744 171, 63 basesExão 15: 43 744 367–43 746 817, 2451 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 90,5 kb do gene; 1584 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAOA

11

posições em MAOA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 90,5 kb de MAOA, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MAOA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAOA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAOA: monoamine oxidase A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. Gene MAOA: monoamine oxidase A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/maoa

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