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Gene

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
16q13
Coordenadas
Cromossoma 16: 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 54,1 kb
Proteína
576 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1972
Transcrito MANE Select
ENST00000394420.9NM_133368.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RSPRY1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RSPRY1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa RSPRY1. RSPRY1 e 21 genes próximos no cromossoma 16, de 56 713 399 a 57 713 398.Cromossoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, fita diretaNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, fita diretaSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, fita diretaHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, fita diretaCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fita diretaNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, fita diretaCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fita inversaPSME3IP1RSPRY1: 57 186 329–57 240 469, fita diretaRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, fita diretaARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fita inversaPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, fita diretaCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, fita diretaCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, fita diretaCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fita inversaCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, fita diretaCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, fita diretaPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fita inversaDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fita inversaCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, fita diretaADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, fita diretaADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, fita diretaADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, fita diretaDRC7Diagrama de RSPRY1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 186 329–57 186 451, 123 basesExão 2: 57 204 504–57 205 008, 505 basesExão 3: 57 208 058–57 208 110, 53 basesExão 4: 57 209 075–57 209 187, 113 basesExão 5: 57 212 972–57 213 098, 127 basesExão 6: 57 213 888–57 213 946, 59 basesExão 7: 57 216 107–57 216 173, 67 basesExão 8: 57 216 904–57 217 035, 132 basesExão 9: 57 220 732–57 220 847, 116 basesExão 10: 57 221 272–57 221 415, 144 basesExão 11: 57 227 342–57 227 453, 112 basesExão 12: 57 230 711–57 230 813, 103 basesExão 13: 57 231 167–57 231 319, 153 basesExão 14: 57 235 124–57 235 228, 105 basesExão 15: 57 238 879–57 240 469, 1591 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 54,1 kb do gene; 1731 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RSPRY1

4

posições em RSPRY1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,1 kb de RSPRY1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. Gene RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rspry1

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