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Gene

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Resumo

Localização citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromossoma 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 178,1 kb
Proteína
928 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RB, PPP1R130
Símbolos anteriores
OSRC
Transcrito MANE Select
ENST00000267163.6NM_000321.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinoblastoma Hereditário

    • Autossómica dominante

      Retinoblastoma devido a uma variante germinativa do gene RB1, tipicamente bilateral ou multifocal, com risco aumentado de cancros primários secundários.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Quimioterapia intra-arterial; melfalano intravítreo; quimioterapia sistémica; enucleação em casos avançados; evitar radioterapia em portadores germinativos de RB1 confirmados; vigilância ao longo da vida para cancros primários secundários (imagiologia, dermatologia)

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa RB1. RB1 e 7 genes próximos no cromossoma 13, de 47 892 821 a 48 892 820.Cromossoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, fita inversaSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, fita inversaMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, fita diretaNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, fita diretaITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, fita diretaRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, fita inversaLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, fita inversaRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, fita diretaCYSLTR2Diagrama de RB1: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 48 303 751–48 304 049, 299 basesExão 2: 48 307 280–48 307 406, 127 basesExão 3: 48 342 599–48 342 714, 116 basesExão 4: 48 345 080–48 345 199, 120 basesExão 5: 48 347 825–48 347 863, 39 basesExão 6: 48 348 956–48 349 023, 68 basesExão 7: 48 360 017–48 360 127, 111 basesExão 8: 48 362 815–48 362 957, 143 basesExão 9: 48 364 894–48 364 971, 78 basesExão 10: 48 367 494–48 367 603, 110 bases. 1 variante com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 48 368 527–48 368 604, 78 basesExão 12: 48 373 405–48 373 492, 88 basesExão 13: 48 376 918–48 377 034, 117 basesExão 14: 48 379 594–48 379 650, 57 basesExão 15: 48 380 053–48 380 084, 32 basesExão 16: 48 380 165–48 380 241, 77 basesExão 17: 48 381 247–48 381 443, 197 basesExão 18: 48 452 993–48 453 111, 119 basesExão 19: 48 456 204–48 456 349, 146 basesExão 20: 48 459 688–48 459 833, 146 basesExão 21: 48 463 731–48 463 835, 105 basesExão 22: 48 464 998–48 465 111, 114 basesExão 23: 48 465 205–48 465 368, 164 bases. 1 variante com página no exão 23. Ver a listaExão 24: 48 473 360–48 473 390, 31 basesExão 25: 48 476 701–48 476 843, 143 basesExão 26: 48 477 355–48 477 404, 50 basesExão 27: 48 479 998–48 481 890, 1893 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 178,1 kb do gene; 2787 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RB1

687

posições em RB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 178,1 kb de RB1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

Variantes com página (4)

As variantes de RB1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.1215+1G>AIntrão 1248 373 493Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntrão 1748 412 354Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R320Xc.958C>TExão 1048 367 512Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R787Xc.2359C>TExão 2348 465 238Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RB1: RB transcriptional corepressor 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. Gene RB1: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rb1

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