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Gene

DMPK

DM1 protein kinase

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 12,8 kb
Proteína
629 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Símbolos anteriores
DM1, DM
Transcrito MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofia Miotónica

    • Autossómica dominante

      Uma doença progressiva hereditária que afeta os músculos. Caracteriza-se por atrofia muscular e hipotonia, cataratas, defeitos na condução cardíaca e endocrinopatias.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Mexiletina para a miotonia; pacemaker/CDI cardíaco para a doença de condução; ventilação não invasiva para a insuficiência respiratória; monitorização cardíaca e pulmonar anual; evitar determinados agentes anestésicos

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como DMPK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa DMPK. DMPK e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 45 276 104 a 46 276 103.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, fita inversaCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fita diretaKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fita inversaERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fita inversaPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fita diretaPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fita inversaERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fita diretaFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fita inversaRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fita diretaPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fita diretaVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fita inversaOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fita inversaGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fita inversaEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fita diretaGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fita inversaSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fita diretaQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fita inversaFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fita diretaSIX5: 45 764 767–45 769 252, fita inversaSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, fita inversaDMPK: 45 779 437–45 785 973, fita inversaDMWD: 45 782 944–45 792 949, fita inversaDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fita inversaSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fita inversaSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fita diretaFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fita inversaIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fita inversaMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fita inversaNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, fita inversaNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fita diretaCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, fita inversaPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, fita inversaIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, fita diretaIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, fita inversaIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fita diretaIGFL1Diagrama de DMPK: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 45 769 717–45 770 640, 924 basesExão 14: 45 770 971–45 771 060, 90 basesExão 13: 45 771 350–45 771 396, 47 basesExão 12: 45 771 568–45 771 665, 98 basesExão 11: 45 771 771–45 771 928, 158 basesExão 10: 45 772 641–45 772 752, 112 basesExão 9: 45 774 949–45 775 034, 86 basesExão 8: 45 777 327–45 777 590, 264 basesExão 7: 45 777 667–45 777 873, 207 basesExão 6: 45 778 127–45 778 220, 94 basesExão 5: 45 778 493–45 778 641, 149 basesExão 4: 45 779 264–45 779 359, 96 basesExão 3: 45 779 439–45 779 522, 84 basesExão 2: 45 779 778–45 779 869, 92 basesExão 1: 45 782 193–45 782 490, 298 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 12,8 kb do gene; 1890 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DMPK

1

posição em DMPK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,8 kb de DMPK, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DMPK: DM1 protein kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Gene DMPK: DM1 protein kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dmpk

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