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Gene

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Resumo

Localização citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 13,5 kb
Proteína
687 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
Transcrito MANE Select
ENST00000375679.9NM_000085.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Bartter

    • Síndrome de Bartter Tipo 3Autossómica recessiva

      A síndrome de Bartter clássica é um tipo de síndrome de Bartter, caracterizado por um quadro clínico mais ligeiro do que o subtipo antenatal/infantil, e que se apresenta com défice de crescimento, alcalose hipocaliémica, níveis aumentados de renina e aldosterona plasmáticas, pressão arterial baixa e resistência vascular à angiotensina II.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Bartter Tipo 4Autossómica recessiva

      Uma forma da síndrome de Bartter caracterizada por polidrâmnio materno, parto prematuro, perda de sal, poliúria e surdez neurossensorial, associada a alcalose metabólica hipocaliémica e hipoclorémica, níveis aumentados de renina e aldosterona plasmáticas e pressão arterial baixa a normal. As taxas de excreção urinária de cálcio são variáveis, e a nefrocalcinose está normalmente ausente.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um grupo de distúrbios hereditários dos túbulos renais que provocam perda excessiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, com níveis baixos de potássio, alcalose metabólica e níveis elevados de cálcio na urina.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a reposição de sal e de potássio e a monitorização do crescimento e da calcificação renal.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CLCNKB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CLCNKB. CLCNKB e 22 genes próximos no cromossoma 1, de 15 550 545 a 16 550 544.Cromossoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, fita diretaDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fita inversaAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, fita diretaDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fita diretaRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, fita diretaPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fita diretaSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fita diretaTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fita diretaFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fita inversaUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, fita diretaSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fita inversaZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, fita diretaHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fita inversaHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, fita diretaCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, fita diretaCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fita inversaFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fita inversaEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fita inversaARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fita inversaCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fita inversaFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, fita diretaSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fita inversaSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, fita diretaNECAP2Diagrama de CLCNKB: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 16 043 782–16 043 880, 99 basesExão 2: 16 044 486–16 044 592, 107 basesExão 3: 16 045 558–16 045 686, 129 basesExão 4: 16 046 535–16 046 663, 129 basesExão 5: 16 047 905–16 048 044, 140 basesExão 6: 16 048 343–16 048 420, 78 basesExão 7: 16 048 504–16 048 582, 79 basesExão 8: 16 049 120–16 049 245, 126 basesExão 9: 16 049 618–16 049 702, 85 basesExão 10: 16 049 815–16 049 916, 102 basesExão 11: 16 050 516–16 050 600, 85 basesExão 12: 16 050 875–16 051 048, 174 basesExão 13: 16 051 478–16 051 547, 70 basesExão 14: 16 051 710–16 051 820, 111 basesExão 15: 16 052 198–16 052 411, 214 basesExão 16: 16 053 639–16 053 772, 134 basesExão 17: 16 055 435–16 055 523, 89 basesExão 18: 16 055 675–16 055 758, 84 basesExão 19: 16 056 422–16 056 508, 87 basesExão 20: 16 056 869–16 057 308, 440 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 13,5 kb do gene; 2064 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLCNKB

60

posições em CLCNKB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

60 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (13 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 13,5 kb de CLCNKB, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcnkb

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