Gene
KCTD7
potassium channel tetramerization domain containing 7
- HGNC 21957(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000243335(abre num novo separador)
- Gene NCBI 154881(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 66 628 881–66 643 047 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 14,2 kb
- Proteína
- 289 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ32069, EPM3, CLN14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000639828.2NM_153033.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Lipofuscinose Ceroide Neuronal
- Autossómica recessiva
Um grupo de doenças cerebrais degenerativas progressivas hereditárias, caracterizadas clinicamente por um declínio das capacidades mentais e de outras funções, por epilepsia e por perda de visão devido à degeneração da retina, e histopatologicamente pela acumulação intracelular de um material autofluorescente, a lipofuscina ceroide, nas células neuronais do cérebro e da retina.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como KCTD7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,9 kb dos 14,2 kb do gene; 870 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KCTD7
27
posições em KCTD7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,2 kb de KCTD7, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.
Características associadas a KCTD7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCTD7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
Mostrar mais 18 características
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal myoclonic seizure
- Jerking
- Myoclonic status epilepticus
- Progressive psychomotor deterioration
- Progressive truncal ataxia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Chin myoclonus
- Dementia
- EEG with focal epileptiform discharges
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Limb myoclonus
- Photosensitive myoclonic seizure
- Progressive cerebellar ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Myoclonic seizure
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCTD7: potassium channel tetramerization domain containing 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kctd7
Dante Labs. Gene KCTD7: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kctd7
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