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Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 119.096.510–119.101.853 (GRCh38)
Exones
9 exones en 5,3 kb
Proteína
408 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Símbolos anteriores
DPAGT2, DPAGT
Transcrito MANE Select
ENST00000354202.9NM_001382.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por DPAGT1Autosómica recesiva

      Trastorno congénito de la glicosilación causado por variantes en DPAGT1, que va desde una enfermedad grave de múltiples sistemas hasta un síndrome miasténico congénito de cintura escapular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La forma miasténica puede responder a los medicamentos utilizados para el síndrome miasténico congénito.

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DPAGT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica DPAGT1. DPAGT1 y 29 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 118.599.182 hasta 119.599.181.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, hebra directaARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, hebra directaPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, hebra inversaTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, hebra inversaDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, hebra directaCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, hebra inversaBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, hebra directaUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, hebra directaCENATAC: 118.998.051–119.015.811, hebra directaRPS25: 119.014.665–119.018.724, hebra inversaRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, hebra directaTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, hebra inversaSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, hebra inversaVPS11: 119.067.789–119.082.753, hebra directaHMBS: 119.084.861–119.093.920, hebra directaHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, hebra inversaH2AXDPAGT1: 119.096.510–119.101.853, hebra inversaDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, hebra directaC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, hebra directaABCG4: 119.149.029–119.162.653, hebra directaABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, hebra directaNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, hebra directaNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, hebra inversaDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, hebra directaCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, hebra inversaMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, hebra directaRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, hebra inversaC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, hebra inversaMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, hebra inversaUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, hebra inversaTHY1Diagrama de DPAGT1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 119.096.510–119.097.063, 554 basesExón 8: 119.097.142–119.097.297, 156 basesExón 7: 119.097.464–119.097.551, 88 basesExón 6: 119.097.855–119.098.043, 189 basesExón 5: 119.098.403–119.098.487, 85 basesExón 4: 119.100.262–119.100.408, 147 basesExón 3: 119.100.630–119.100.843, 214 basesExón 2: 119.101.018–119.101.138, 121 basesExón 1: 119.101.495–119.101.853, 359 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 5,3 kb del gen; 1227 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DPAGT1

36

posiciones en DPAGT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,3 kb de DPAGT1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpagt1

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