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Gen

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 45.909.663–45.917.877 (GRCh38)
Exones
11 exones en 8,2 kb
Proteína
336 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000378750.10NM_004813.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Estructura de PEX16

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PEX16. PEX16 y 12 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 45.413.770 hasta 46.413.769.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, hebra inversaCHST1SLC35C1: 45.804.071–45.813.016, hebra directaSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, hebra directaCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, hebra directaMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, hebra inversaFREY1PEX16: 45.909.663–45.917.877, hebra inversaPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, hebra directaLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, hebra inversaCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, hebra directaCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, hebra directaDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, hebra directaMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, hebra inversaCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, hebra inversaAMBRA1Diagrama de PEX16: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 45.909.663–45.910.312, 650 basesExón 10: 45.910.898–45.910.962, 65 basesExón 9: 45.913.819–45.913.938, 120 basesExón 8: 45.914.131–45.914.203, 73 basesExón 7: 45.914.316–45.914.468, 153 basesExón 6: 45.914.604–45.914.684, 81 basesExón 5: 45.915.468–45.915.568, 101 basesExón 4: 45.915.703–45.915.836, 134 basesExón 3: 45.916.227–45.916.303, 77 basesExón 2: 45.917.458–45.917.493, 36 basesExón 1: 45.917.700–45.917.877, 178 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 8,2 kb del gen; 1011 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PEX16

38

posiciones en PEX16 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 8,2 kb de PEX16, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PEX16

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PEX16 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 26 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex16

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