Gen
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000122126(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4952(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq26.1
- Coordenadas
- Cromosoma X: 129.540.259–129.592.556 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 52,3 kb
- Proteína
- 901 aminoácidos
- Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- También conocido como
- OCRL1, Dent-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Enfermedad de Dent y síndrome de Lowe
- Síndrome de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal)Recesiva ligada al cromosoma X
Afección ligada al cromosoma X, causada por variantes en OCRL, que en varones se caracteriza por cataratas congénitas, retraso del desarrollo y disfunción de los túbulos renales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo orienta el cuidado de la vista, del desarrollo y del riñón, y a las mujeres portadoras se les puede ofrecer un examen oftalmológico.
- Enfermedad de DentRecesiva ligada al cromosoma X
Trastorno de los túbulos renales ligado al cromosoma X, causado por variantes en CLCN5 u OCRL, que en varones se manifiesta con proteinuria de bajo peso molecular, calciuria elevada, cálculos renales y enfermedad renal crónica progresiva.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite realizar un seguimiento y adoptar medidas para reducir el calcio en la orina y frenar el daño renal, así como estudiar a los familiares femeninos que puedan ser portadoras.
Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de OCRL
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,2 kb de los 52,3 kb del gen; 2706 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen OCRL
99
posiciones en OCRL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (1 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 52,3 kb de OCRL, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.
Rasgos asociados a OCRL
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OCRL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Mostrar 19 rasgos más
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Mostrar 17 rasgos más
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ocrl
Dante Labs. Gen OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ocrl
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