Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SNX14

sorting nexin 14

Resumen

Localización citogenética
6q14.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 85.505.496–85.593.858 (GRCh38)
Exones
29 exones en 88,4 kb
Proteína
946 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RGS-PX2
Transcrito MANE Select
ENST00000314673.8NM_153816.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de SNX14

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica SNX14. SNX14 y 3 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 85.049.677 hasta 86.049.676.Cromosoma 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85.449.584–85.547.684, hebra directaNT5E: 85.504.776–85.678.733, hebra inversaSNX14: 85.505.496–85.593.858, hebra inversaSNX14SYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, hebra inversaSYNCRIPDiagrama de SNX14: 29 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 85.505.496–85.506.005, 510 basesExón 28: 85.507.233–85.507.289, 57 basesExón 27: 85.507.968–85.508.059, 92 basesExón 26: 85.513.800–85.513.895, 96 basesExón 25: 85.514.070–85.514.234, 165 basesExón 24: 85.514.506–85.514.629, 124 basesExón 23: 85.517.756–85.517.875, 120 basesExón 22: 85.518.008–85.518.048, 41 basesExón 21: 85.526.126–85.526.237, 112 basesExón 20: 85.528.262–85.528.362, 101 basesExón 19: 85.530.192–85.530.275, 84 basesExón 18: 85.533.599–85.533.800, 202 basesExón 17: 85.536.792–85.536.924, 133 basesExón 16: 85.538.838–85.538.864, 27 basesExón 15: 85.541.985–85.542.043, 59 basesExón 14: 85.543.182–85.543.306, 125 basesExón 13: 85.543.605–85.543.760, 156 basesExón 12: 85.547.112–85.547.226, 115 basesExón 11: 85.547.317–85.547.397, 81 basesExón 10: 85.547.506–85.547.550, 45 basesExón 9: 85.548.301–85.548.376, 76 basesExón 8: 85.549.723–85.549.879, 157 basesExón 7: 85.557.976–85.558.060, 85 basesExón 6: 85.565.332–85.565.419, 88 basesExón 5: 85.567.534–85.567.577, 44 basesExón 4: 85.572.137–85.572.215, 79 basesExón 3: 85.572.298–85.572.374, 77 basesExón 2: 85.574.258–85.574.378, 121 basesExón 1: 85.593.579–85.593.858, 280 bases2925201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,5 kb de los 88,4 kb del gen; 2841 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SNX14

    26

    posiciones en SNX14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 88,4 kb de SNX14, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SNX14: sorting nexin 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SNX14: sorting nexin 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snx14

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test