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Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Resumen

Localización citogenética
3q25.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 155.479.881–155.745.071 (GRCh38)
Exones
23 exones en 265,2 kb
Proteína
1685 aminoácidos
También conocido como
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Símbolos anteriores
PLCL3
Transcrito MANE Select
ENST00000460012.7NM_014996.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de PLCH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PLCH1. PLCH1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 155.112.476 hasta 156.112.475.Cromosoma 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155.024.124–155.183.813, hebra directaMMESTRIT1: 155.287.622–155.294.017, hebra inversaSTRIT1PLCH1: 155.479.881–155.745.071, hebra inversaPLCH1MISO1: 155.762.607–155.806.288, hebra inversaMISO1: 155.763.043–155.854.442, hebra inversaSLC33A1: 155.821.024–155.854.563, hebra inversaSLC33A1GMPS: 155.870.467–155.944.020, hebra directaGMPSKCNAB1: 156.037.701–156.538.757, hebra directaKCNAB1Diagrama de PLCH1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 155.479.881–155.483.051, 3171 basesExón 22: 155.485.356–155.485.710, 355 basesExón 21: 155.488.028–155.488.107, 80 basesExón 20: 155.488.660–155.488.806, 147 basesExón 19: 155.490.784–155.490.868, 85 basesExón 18: 155.492.729–155.492.853, 125 basesExón 17: 155.494.141–155.494.248, 108 basesExón 16: 155.494.338–155.494.517, 180 basesExón 15: 155.497.320–155.497.417, 98 basesExón 14: 155.500.703–155.500.794, 92 basesExón 13: 155.504.555–155.504.626, 72 basesExón 12: 155.514.723–155.514.884, 162 basesExón 11: 155.523.897–155.524.004, 108 basesExón 10: 155.549.787–155.549.958, 172 basesExón 9: 155.554.076–155.554.196, 121 basesExón 8: 155.564.915–155.565.118, 204 basesExón 7: 155.568.231–155.568.324, 94 basesExón 6: 155.583.472–155.583.642, 171 basesExón 5: 155.586.065–155.586.194, 130 basesExón 4: 155.593.941–155.594.184, 244 basesExón 3: 155.596.232–155.596.378, 147 basesExón 2: 155.704.146–155.704.264, 119 basesExón 1: 155.744.840–155.745.071, 232 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,4 kb de los 265,2 kb del gen; 5058 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLCH1

1

posición en PLCH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 265,2 kb de PLCH1, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLCH1: phospholipase C eta 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCH1: phospholipase C eta 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plch1

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