Gen
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198752↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9578↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q32.32
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 102.932.380–103.057.549 (GRCh38)
- Exones
- 37 exones en 125,2 kb
- Proteína
- 1711 aminoácidos
- También conocido como
- MRCKB, KIAA1124
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CDC42BPB. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CDC42BPB
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,8 kb de los 125,2 kb del gen; 5136 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CDC42BPB
23
posiciones en CDC42BPB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 125,2 kb de CDC42BPB, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CDC42BPB
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDC42BPB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Mostrar 29 rasgos más
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdc42bpb
Dante Labs. Gen CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdc42bpb
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