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Gen

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
10p13
Coordenadas
Cromosoma 10: 13.317.428–13.348.293 (GRCh38)
Exones
9 exones en 30,9 kb
Proteína
392 aminoácidos
También conocido como
SPS, SPS1
Transcrito MANE Select
ENST00000327347.10NM_012247.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SEPHS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SEPHS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SEPHS1. SEPHS1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 12.832.861 hasta 13.832.860.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, hebra directaCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, hebra inversaCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, hebra directaOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, hebra directaMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, hebra inversaUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, hebra inversaPHYHSEPHS1: 13.317.428–13.348.293, hebra inversaSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, hebra inversaBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, hebra directaPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, hebra inversaFRMD4ADiagrama de SEPHS1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 13.317.428–13.319.356, 1929 basesExón 8: 13.322.835–13.323.047, 213 basesExón 7: 13.328.351–13.328.450, 100 basesExón 6: 13.329.698–13.329.788, 91 basesExón 5: 13.333.817–13.333.971, 155 basesExón 4: 13.336.243–13.336.350, 108 basesExón 3: 13.338.705–13.338.808, 104 basesExón 2: 13.344.758–13.345.028, 271 basesExón 1: 13.348.000–13.348.293, 294 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 30,9 kb del gen; 1179 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SEPHS1

1

posición en SEPHS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 30,9 kb de SEPHS1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SEPHS1: selenophosphate synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. Gen SEPHS1: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sephs1

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