Gen
LRPPRC
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
- HGNC 15714(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138095(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10128(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p21
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 43.886.224–43.995.989 (GRCh38)
- Exones
- 38 exones en 109,8 kb
- Proteína
- 1394 aminoácidos
- También conocido como
- GP130, LRP130
- Símbolos anteriores
- LSFC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000260665.12NM_133259.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Síndrome de Leigh
Uno de 69 genes relacionados con ello
Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Enfermedad mitocondrial primaria
- Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial
Uno de 61 genes relacionados con ello
Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.
Estructura de LRPPRC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,6 kb de los 109,8 kb del gen; 4185 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LRPPRC
260
posiciones en LRPPRC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 109,8 kb de LRPPRC, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.
Rasgos asociados a LRPPRC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRPPRC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Chorea
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Inability to walk
Mostrar 25 rasgos más
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Peripheral neuropathy
- Poor speech
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral morphology
- Central sleep apnea
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Generalized dystonia
- Generalized-onset seizure
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of coordination of movement
- Motor regression
- Obstructive sleep apnea
- Orofacial dyskinesia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- CNS demyelination
- Delayed speech and language development
- Gliosis
- Peripheral demyelination
- Tremor
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Thickened skin folds of neck
- Wide nasal bridge
- Highly arched eyebrow
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Stroke-like episode
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormality of the heart
- Aortic valve atresia
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bilateral superior vena cava
- Cardiac failure
- High blood pressure
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrpprc
Dante Labs. Gen LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrpprc
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