AtlasGen
DBR1
debranching RNA lariats 1
- HGNC 15594↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138231↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51163↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 138.160.988–138.174.921 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 13,9 kb
- Proteína
- 544 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000260803.9NM_016216.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DBR1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DBR1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 13,9 kb del gen; 1635 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de DBR1
1
posición en DBR1 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 13,9 kb de DBR1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a DBR1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DBR1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Mostrar 13 rasgos más
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Mild global developmental delay
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low solidness and mass of the bones
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DBR1: debranching RNA lariats 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dbr1
Dante Labs. Gen DBR1: debranching RNA lariats 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dbr1
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