AtlasGen
RNU5B-1
RNA, U5B small nuclear 1
- HGNC 10212↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000200156↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26832↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q22
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 65.304.677–65.304.793 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 0,1 kb
- También conocido como
- U5B1
- Símbolos anteriores
- RNU5B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000363286.2NR_002757.3
- Tipo de locus
- ARN nuclear pequeño (snRNA)
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url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu5b-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice RNU5B-1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RNU5B-1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RNU5B-1
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,1 kb de los 0,1 kb del gen.
Secuenciación de RNU5B-1
0Fácil
Dificultad de secuenciar RNU5B-1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de RNU5B-1 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de RNU5B-1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.0 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de RNU5B-1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
2
posiciones en RNU5B-1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 0,1 kb de RNU5B-1, con intrones incluidos, y no solo los 0,1 kb de exones.
Variantes patogénicas de ClinVar (2)
Las variantes del gen RNU5B-1 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.
- Probablemente patogénica 2
| Variante | Afecciones | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NR_002757.3(RNU5B-1):n.39C>G (se abre en una pestaña nueva) | RNU5B-1 related neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NR_002757.3(RNU5B-1):n.44A>G (se abre en una pestaña nueva) | RNU5B-1 related neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a RNU5B-1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNU5B-1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysplastic corpus callosum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal clonic seizure
Mostrar 41 rasgos más
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Head-banging
- Loss of ability to walk
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Separation insecurity
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Recurrent hand flapping
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Clonic seizure
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Frequent temper tantrums
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Nocturnal seizures
- Obsessive-compulsive trait
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Toe walking
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RNU5B-1: RNA, U5B small nuclear 1. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnu5b-1
Dante Labs. Gen RNU5B-1: RNA, U5B small nuclear 1 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnu5b-1
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