Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Resumen

Localización citogenética
13q13.1
Coordenadas
Cromosoma 13: 32.315.508–32.400.268 (GRCh38)
Exones
27 exones en 84,8 kb
Proteína
3418 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Símbolos anteriores
FANCD1, FACD, FANCD
Transcrito MANE Select
ENST00000380152.8NM_000059.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

  • Cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/2)

    • Predisposición al cáncer relacionada con BRCA2Autosómica dominante

      Variantes de BRCA2 que aumentan el riesgo de cáncer de mama, de ovario, de próstata, de páncreas y de otros tipos de cáncer a lo largo de la vida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Cribado mamario reforzado, incluida la resonancia magnética, valoración de la cirugía reductora de riesgo y estudio genético de los familiares.

    • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarioAutosómica dominante

      Síndrome de predisposición al cáncer, debido principalmente a variantes en BRCA1 o BRCA2, asociado a un elevado riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de la vida.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético, cribado intensificado, cirugía de reducción de riesgo

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BRCA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica BRCA2. BRCA2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 31.857.888 hasta 32.857.887.Cromosoma 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31.846.713–32.299.125, hebra directaFRYZAR1L: 32.303.699–32.315.363, hebra inversaZAR1LBRCA2: 32.315.508–32.400.268, hebra directaBRCA2N4BP2L1: 32.400.723–32.428.330, hebra inversaN4BP2L1N4BP2L2: 32.432.417–32.539.156, hebra inversaN4BP2L2PDS5B: 32.586.315–32.778.320, hebra directaPDS5BDiagrama de BRCA2: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 2: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 97 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 422 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1843 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 135 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 74 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 75 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 80 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 142 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 67 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 48 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 74 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 83 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 101 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 57 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.315.508–32.315.667, 160 basesExón 2: 32.316.422–32.316.527, 106 bases. 20 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 32.319.077–32.319.325, 249 bases. 76 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 32.325.076–32.325.184, 109 bases. 18 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 32.326.101–32.326.150, 50 bases. 23 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 32.326.242–32.326.282, 41 bases. 10 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 32.326.499–32.326.613, 115 bases. 32 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 32.329.443–32.329.492, 50 bases. 11 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 32.330.919–32.331.030, 112 bases. 41 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 32.332.272–32.333.387, 1116 bases. 309 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 32.336.265–32.341.196, 4932 bases. 1442 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 32.344.558–32.344.653, 96 bases. 3 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 32.346.827–32.346.896, 70 bases. 26 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 32.354.861–32.355.288, 428 bases. 103 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 32.356.428–32.356.609, 182 bases. 49 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 32.357.742–32.357.929, 188 bases. 59 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 32.362.523–32.362.693, 171 bases. 67 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 32.363.179–32.363.533, 355 bases. 123 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 32.370.402–32.370.557, 156 bases. 55 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 20: 32.370.956–32.371.100, 145 bases. 45 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 21: 32.376.670–32.376.791, 122 bases. 25 variantes con una página en el exón 21. VerlasExón 22: 32.379.317–32.379.515, 199 bases. 58 variantes con una página en el exón 22. VerlasExón 23: 32.379.750–32.379.913, 164 bases. 83 variantes con una página en el exón 23. VerlasExón 24: 32.380.007–32.380.145, 139 bases. 35 variantes con una página en el exón 24. VerlasExón 25: 32.394.689–32.394.933, 245 bases. 82 variantes con una página en el exón 25. VerlasExón 26: 32.396.898–32.397.044, 147 bases. 15 variantes con una página en el exón 26. VerlasExón 27: 32.398.162–32.400.268, 2107 bases. 28 variantes con una página en el exón 27. Verlas1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12 kb de los 84,8 kb del gen; 10.257 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BRCA2

3845

posiciones en BRCA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 84,8 kb de BRCA2, incluidos los intrones, y no solo los 12 kb de exones.

Variantes con una página (2963)

Las variantes de BRCA2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A22Qfs*3c.63delExón 232.316.520Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A39Lfs*41c.115delExón 332.319.123Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A75Dfs*26c.223_224insAExón 332.319.232Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A127Sfs*3c.378dupExón 432.325.135Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A199Hfs*11c.595_598delExón 732.326.574Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A248Vfs*3c.743delExón 932.330.979Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A483Gfs*31c.1447dupExón 1032.332.924Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A483Qfs*2c.1444delExón 1032.332.921Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A495Ffs*17c.1482_1486delExón 1032.332.958Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A518Qfs*7c.1552delExón 1032.333.029Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 2963 variantes de BRCA2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BRCA2: BRCA2 DNA repair associated. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. Gen BRCA2: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/brca2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test