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Gen

TP53

tumor protein p53

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 7.668.421–7.687.490 (GRCh38)
Exones
11 exones en 19,1 kb
Proteína
393 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
p53, LFS1
Transcrito MANE Select
ENST00000269305.9NM_000546.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cáncer de riñón

    • Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al riñón.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Li-Fraumeni

    • Autosómica dominante

      Un síndrome de predisposición al cáncer relacionado con TP53, caracterizado por la aparición temprana de sarcomas, cáncer de mama, tumores cerebrales, carcinoma adrenocortical y leucemia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento mediante RM de cuerpo entero, minimización de la exposición a la radiación, cribado del carcinoma adrenocortical, estudio en cascada y diagnóstico genético prenatal o preimplantacional

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Una neoplasia maligna que afecta a las glándulas endocrinas. Entre los ejemplos representativos se incluyen el carcinoma de tiroides, el carcinoma de paratiroides, el carcinoma de hipófisis y el carcinoma corticosuprarrenal.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TP53

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TP53. TP53 y 70 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 7.177.956 hasta 8.177.955.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7.172.427–7.179.666, hebra inversaASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, hebra inversaDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, hebra directaDVL2: 7.225.338–7.234.538, hebra inversaPHF23: 7.235.029–7.239.722, hebra inversaGABARAP: 7.240.008–7.242.486, hebra inversa: 7.240.427–7.244.635, hebra inversaCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, hebra inversa: 7.246.829–7.262.089, hebra inversaELP5: 7.250.818–7.260.165, hebra directaELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, hebra inversaCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, hebra directaYBX2: 7.288.253–7.294.750, hebra inversaYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, hebra directaGPS2: 7.309.470–7.315.564, hebra inversa: 7.312.661–7.319.174, hebra inversaNEURL4: 7.315.628–7.329.393, hebra inversaNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, hebra directaKCTD11: 7.351.889–7.354.944, hebra directaKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, hebra directaTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, hebra directaTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, hebra inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, hebra inversaTMEM256: 7.402.774–7.404.138, hebra inversaNLGN2: 7.404.684–7.419.860, hebra directaSPEM1: 7.420.323–7.421.637, hebra directaSPEM2: 7.425.563–7.427.568, hebra directaSPEM3: 7.428.857–7.432.820, hebra directa: 7.428.861–7.436.278, hebra directaTMEM102: 7.435.344–7.437.679, hebra directaFGF11: 7.438.128–7.444.937, hebra directaFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, hebra directaCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, hebra inversaZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, hebra directaSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, hebra directaPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, hebra directaTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, hebra directaTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, hebra directaSENP3: 7.561.867–7.571.969, hebra directaSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, hebra directaEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, hebra directaCD68: 7.579.380–7.582.515, hebra directaMPDU1: 7.583.214–7.594.419, hebra directaSOX15: 7.588.178–7.590.101, hebra inversaSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, hebra inversaFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, hebra directaSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, hebra inversaSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, hebra directaATP1B2TP53: 7.668.421–7.687.490, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, hebra directaKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, hebra directaTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, hebra inversaNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, hebra directaCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, hebra directaCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, hebra inversaKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, hebra inversaKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, hebra inversaTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, hebra inversaTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, hebra directaGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, hebra directaGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, hebra directaALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, hebra inversaALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, hebra inversaALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, hebra inversaHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, hebra inversaPER1: 8.150.816–8.162.975, hebra inversaVAMP2: 8.159.149–8.163.584, hebra inversaVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, hebra inversaTMEM107Diagrama de TP53: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 87 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 72 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 118 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 115 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7.668.421–7.669.690, 1270 bases. 2 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 7.670.609–7.670.715, 107 bases. 13 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 7.673.535–7.673.608, 74 bases. 4 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 7.673.701–7.673.837, 137 bases. 25 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 7.674.181–7.674.290, 110 bases. 20 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 7.674.859–7.674.971, 113 bases. 18 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 7.675.053–7.675.236, 184 bases. 39 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 7.675.994–7.676.272, 279 bases. 23 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 7.676.382–7.676.403, 22 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 7.676.521–7.676.622, 102 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 7.687.377–7.687.490, 114 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 19,1 kb del gen; 1182 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TP53

596

posiciones en TP53 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 19,1 kb de TP53, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Variantes con una página (162)

Las variantes de TP53 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A138Pc.412G>CExón 57.675.200Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A138Vc.413C>TExón 57.675.199Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A161_Y163delinsDc.482_487delExón 57.675.124Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A347Dc.1040C>AExón 107.670.669Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.-29+1G>TIntrón 17.687.376Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.97-1G>AIntrón 37.676.273Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.375+5G>AIntrón 47.675.989Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.919+1G>AIntrón 87.673.700Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.993+1delIntrón 97.673.533Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C124Xc.372C>AExón 47.675.997Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 162 variantes de TP53 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TP53: tumor protein p53. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. Gen TP53: tumor protein p53 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tp53

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