Gen
SEC24C
SEC24 homolog C, COPII component
- HGNC 10705↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176986↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9632↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q22.2
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 73.744.372–73.772.161 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 27,8 kb
- Proteína
- 1094 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0079
- Transcrito MANE Select
- ENST00000345254.9NM_198597.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SEC24C. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SEC24C
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 27,8 kb del gen; 3285 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a SEC24C
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SEC24C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar 19 rasgos más
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SEC24C: SEC24 homolog C, COPII component. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sec24c
Dante Labs. Gen SEC24C: SEC24 homolog C, COPII component [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sec24c
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