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Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Resumen

Localización citogenética
8p21.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Exones
11 exones en 30,8 kb
Proteína
601 aminoácidos
También conocido como
EFO2
Símbolos anteriores
RBS
Transcrito MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ESCO2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ESCO2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica ESCO2. ESCO2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 27.289.935 hasta 28.289.934.Cromosoma 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, hebra inversaTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, hebra directaPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, hebra inversaCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, hebra directaEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, hebra inversaCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, hebra directaSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, hebra inversaCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, hebra directaESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, hebra inversaPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, hebra inversaSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, hebra inversaNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, hebra directaELP3Diagrama de ESCO2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 27.774.554–27.774.607, 54 basesExón 2: 27.775.499–27.775.567, 69 basesExón 3: 27.776.362–27.777.169, 808 basesExón 4: 27.780.174–27.780.267, 94 basesExón 5: 27.784.000–27.784.057, 58 basesExón 6: 27.787.885–27.788.002, 118 basesExón 7: 27.788.847–27.788.978, 132 basesExón 8: 27.791.963–27.792.052, 90 basesExón 9: 27.792.668–27.792.811, 144 basesExón 10: 27.799.541–27.799.716, 176 basesExón 11: 27.803.306–27.805.316, 2011 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 30,8 kb del gen; 1806 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ESCO2

70

posiciones en ESCO2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,8 kb de ESCO2, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Gen ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/esco2

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