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Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Resumen

Localización citogenética
9q22.31
Coordenadas
Cromosoma 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
Exones
15 exones en 84,3 kb
Proteína
473 aminoácidos
También conocido como
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Símbolos anteriores
HSN1
Transcrito MANE Select
ENST00000262554.7NM_006415.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Estructura de SPTLC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SPTLC1. SPTLC1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 91.573.280 hasta 92.573.279.Cromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, hebra inversaROR2SPTLC1: 92.031.147–92.115.413, hebra inversaSPTLC1IARS1: 92.210.199–92.293.854, hebra inversaIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, hebra inversaNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, hebra directaCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, hebra inversaOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, hebra inversaOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, hebra inversaASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, hebra inversaECM2Diagrama de SPTLC1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 92.031.147–92.032.558, 1412 basesExón 14: 92.034.810–92.034.883, 74 basesExón 13: 92.038.248–92.038.365, 118 basesExón 12: 92.045.999–92.046.053, 55 basesExón 11: 92.047.172–92.047.268, 97 basesExón 10: 92.047.613–92.047.708, 96 basesExón 9: 92.049.960–92.050.067, 108 basesExón 8: 92.055.405–92.055.494, 90 basesExón 7: 92.059.179–92.059.308, 130 basesExón 6: 92.067.966–92.068.098, 133 basesExón 5: 92.080.016–92.080.088, 73 basesExón 4: 92.080.870–92.080.963, 94 basesExón 3: 92.108.740–92.108.834, 95 basesExón 2: 92.112.455–92.112.562, 108 basesExón 1: 92.115.314–92.115.413, 100 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 84,3 kb del gen; 1422 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPTLC1

12

posiciones en SPTLC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 84,3 kb de SPTLC1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sptlc1

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